E’ condivisa la convinzione che genetica e ambiente giochino un ruolo nei disturbi dello spettro autistico ma ora le cause sono più chiare. In una percentuale di casi infatti il disturbo è collegato ad una mutazione de novo che appare nei bambini e non è ereditato dal DNA dei genitori.

Un team di scienziati internazionali guidati dalla scuola di Medicina dell’Università della California e pubblicato su Nature Medicine (il 23 dicembre) ha descritto un metodo per individuare la particolare mutazione capace di causare la malattia in modo da stabilire un più accurato calcolo del rischio.

Sì stima che oggi l’autismo interessi un bambino ogni 59, e il 30% dei casi sarebbe
attribuibile proprio a questa mutazione estemporanea, che incorre più di frequente
all’aumentare dell’età paterna al momento del concepimento.

E proprio le cellule spermatiche sarebbero la fonte primaria della mutazione con una probabilità di ricorrenza nella stessa famiglia stimata tra l’1% e il 3%.
Nello studio è stato analizzato il liquido seminale di 8 padri di bambini autistici in cui è stata constatata la presenza di materiale genetico multiplo nella stessa persona, un fenomeno chiamato ‘mosaicismo’.

In pratica nella stessa persona sono presenti cellule con diversi patrimoni genetici che vengono espressi contemporaneamente, quindi è possibile avere una parte di cellule sane e una parte affetta da anomalia cromosomica.
Quando questa mutazione sì verifica nelle cellule spermatiche può trasmettere un problema alla prole senza che il padre sia affetto dalla malattia.
L’importanza della scoperta sta nel permettere di analizzare gli spermatozoi prima del concepimento allo scopo di predire il rischio di avere un figlio affetto da autismo.